Tabla de contenidos

Editorial

Juan Sabino Gutiérrez Hernández
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Artículos originales

José I. Castro Falcón, Arcadio Sotto Escobar, Margarita Rojas
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Jesus Morlans Paz, Carlos Cabrera Alonso, Vadim Makarichev, Francisco Dortic√≥s Balea, Julio √Ālvarez
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Correlaci√≥n cariot√≠po-fenotipo en e√≠ s√≠ndrome de Kl√≠nefelterPresentamos el an√°lisis de la correlaci√≥n fenotipo-cariotipo en el s√≠ndrome de Kl√≠nefelter, basado en el estudio de 32 pacientes. Casi todos los pacientes asistieron a consulta por manifestaciones cl√≠nicas de origen gonadal, destac√°ndose la esterilidad entre ellas, raz√≥n por la que se recomienda descartar este s√≠ndrome en todos los casos de infertilidad masculina. Los tres casos con alta talla fueron XXY; la relaci√≥n brazada-talla se hall√≥ alterada con m√°s frecuencia en los XXY; las proporciones enucoides fueron menos frecuentes en los pacientes con una l√≠nea celular XY. Los signos cl√≠nicos de hipogo- nadismo se hallaron con menos frecuencia en los mosaicos 46 XY/47 XXY, que pueden presentar test√≠culos de tama√Īo normal. En estos casos no se presentaron anomal√≠as esquel√©ticas, oculares o bucodentarias. Tambi√©n fueron menos frecuentes el d√©ficit mental y los trastornos psiqui√°tricos en pacientes con una l√≠nea celular normal. No se hall√≥ correlaci√≥n entre las enfermedades asociadas y el cariotipo. Se comprob√≥ que en muchos pacientes con cariotipo XY/XXY puede desarrollarse la espermatog√©nesis; tambi√©n √©sta puede observarse en pacientes con otros car√≠otipos en edad prepuberal. Se observ√≥ que los casos prepuberales con espermatog√©nesis ten√≠an una disminuci√≥n notable de las espermatogenias cuando presentaban l√≠neas celulares con m√°s de dos cromosomas X Las manifestaciones cl√≠nicas en el s√≠ndrome de Kl√≠nefelter dependen en un alto grado de la f√≥rmula cromos√≥mica, y seg√ļn su constituci√≥n y grado de presencia en el nivel molecular, determina las distintas variantes cl√≠nicas del s√≠ndrome.
Rubén Padrón Duran, Manuel Licea Puig, Julio González Hernandez, Santiago Hung Llamos, Bartolomé Arce Bustabad
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Otto Hernández-Cossio, Edel Pérez de Corcho, Charles Magrans Buch, Leonel Soto León, Hubert Fernández
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Catalina Sin Chesa, Ada Kouri Barreto, Margarita Dorantes, Orlando Ponce de León
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Arist√≥fanes O'relly D√≠az, Reinaldo Salabarria Gonz√°lez, Reinaldo Ma√Īalich Comas
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Remigio Pérez Domínguez
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Reporte de casos

Eduardo Rivas Estany, Alberto Toruncha Chukran
43 lecturas
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Rubén S. Padrón Durán, Rolando Suárez Pérez, Elsa Cabrera Pérez-Sans, Santiago Hung Llamos
80 lecturas
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Hern√°n Cicero Amigo
31 lecturas
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Rubén S. Padrón Durán, Francisco Navarro Navarro, Manuel Licea Puig, Santiago Hung Llamos
16 lecturas
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