Hípercolesterolemia familiar heterocigótica. Estudio de una familia

Resumen

Se presenta el caso de una familia hipercolesterolemia familiar heterocigótica. Se estudiaron 11 de los 12 miembros correspondientes a 3 generaciones, y 7 de ellos estaban afectados. Uno de los pacientes presentaba xantelasmas y xantomas tendinosos: otro tenía manifestaciones electrocardiográficas y radiológicas de aterosclerosis. pero ninguno de los miembros de la familia había tenido infarto cardíaco u otra manifestación de enfermedad oclusiva vascular. La paciente que tenía las mayores manifestciones clínicas fue tratada con dieta y colestiramina y el resultado ha sido muy satisfactorio. Los restantes familiares afectados han sido tratados sólo con dieta, con excepción del que presentaba manifestaciones electrocardiográficas, a quien se le añadió clofibrate. Se hace, además, una breve revisión bibliográfica del tema.